Su enfermedad se debe a una mutación de "pérdida de función" del gen que codifica la proteína XPC, una proteína clave en la reparación de las lesiones del ADN inducidas por los UV de la luz natural.
Durante este estudio, investigadores del Irig provocaron la inhibición de 646 genes diferentes, uno por uno, en células de pacientes donde la proteína XPC ya no funciona. Demostraron que la inhibición del gen que codifica PIK3C3 restaura parcialmente los daños celulares provocados por los UV y permite una mejor supervivencia de las células XP-C.
Estos resultados sugieren que el uso de inhibidores de PIK3C3 sería una vía terapéutica prometedora para reducir los síntomas y ralentizar la progresión de la enfermedad. Aunque se necesitan validaciones adicionales antes de considerar ensayos clínicos, este descubrimiento ofrece una posibilidad de tratamiento para estos pacientes.
De manera más general, este estudio muestra que el contexto genético en el que se expresa una mutación debería considerarse sistemáticamente, especialmente en oncología.