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À la lumière de nouvelles études, le Dr André Lacroix propose un dépistage génétique dans le but de détecter les "porteurs sains".
Il souligne en outre l'opportunité d'entreprendre le dépistage des mutations génétiques à l'origine de cette forme de la maladie. " Le dépistage des membres de la famille des patients atteints du syndrome de Cushing surrénalien bilatéral avec mutations génétiques pourrait permettre de déceler les porteurs sains ", affirme le Dr Lacroix en éditorial du Journal. " Le développement de médicaments efficaces chez l'humain qui neutraliseraient les conséquences du défaut génétique à l'origine du syndrome permettrait d'offrir des thérapies spécifiques et individualisées pour l'hypercorticisme, d'éliminer la pratique actuelle qui consiste en l'ablation des deux surrénales, voire de stopper la progression de la maladie chez les membres de la famille qui sont porteurs des mutations. "
Les glandes surrénales sont situées au-dessus des reins. Leur principal rôle est la production de cortisol, une hormone du stress. L'hypercorticisme est une production anormalement élevée de cortisol qui cause de nombreux symptômes comme le gain de poids, la haute tension artérielle, le diabète, l'ostéoporose, le déficit de concentration et de mémoire, et une augmentation de la mortalité cardiovasculaire.
Le syndrome de Cushing peut être causé par la prise de corticostéroïdes (comme des médicaments pour l'asthme ou l'arthrite), par une tumeur des glandes surrénales ou par une surproduction d'ACTH par l'hypophyse. L'hypophyse est une glande logée sous le cerveau qui sécrète diverses hormones responsables de réguler les fonctions du corps.
Jérôme Bertherat est endocrinologue et chercheur à l'hôpital Cochin de Paris. Dans son étude publiée aujourd'hui, il démontre que 55 % des patients atteints d'un syndrome de Cushing associé à une hypertrophie importante des deux glandes surrénales présentent des mutations dans un gène qui les prédisposent à développer des tumeurs surrénaliennes. Cela signifie que le syndrome de Cushing surrénalien bilatéral a une composante héréditaire beaucoup plus importante qu'on ne le croyait auparavant. Cette avancée dans la compréhension de la maladie permettra aux cliniciens d'entreprendre des tests de dépistage génétique.
Hervé Lefebvre est aussi endocrinologue et chercheur au Centre hospitalier universitaire de Rouen. Ses recherches ont démontré que, chez le même type de patients, les deux surrénales hypertrophiées peuvent produire de l'ACTH - une hormone normalement sécrétée par l'hypophyse. Ce phénomène est régulé pardes récepteurs hormonaux atypiques. Les récepteurs hormonaux sont les intermédiaires qui induisent un changement dans la cellule lorsqu'ils détectent une hormone. La présence de plusieurs récepteurs hormonaux atypiques provoque la production d'ACTH et de cortisol par la tumeur surrénale bénigne. Ces nouvelles connaissances pourraient aboutir au développement de médicaments capables de désactiver ces récepteurs hormonaux et peut-être même de prévenir le développement des tumeurs bénignes.