Découverte d'une maladie génétique affectant les cellules souches musculaires
Publié par Adrien le 31/05/2019 à 08:00
Source: Université de Montréal
Une équipe de recherche internationale dirigée par des chercheurs du CHU Sainte-Justine et de l'UdeM a mis au jour une maladie génétique rare affectant les cellules souches musculaires. Ce type de maladie musculaire, qui était inconnu jusqu'à maintenant, compromet spécifiquement la survie de ce groupe de cellules et entraîne une faiblesse musculaire progressive pouvant devenir sévère. Le résultat de ces travaux a été publié dans la revue Genetics in Medicine.

Dans cette étude, les chercheurs se sont intéressés à des patients atteints d'une maladie (La maladie est une altération des fonctions ou de la santé d'un organisme vivant, animal ou végétal.) musculaire non diagnostiquée qui causait une hypotonie (baisse du tonus musculaire), une scoliose (La scoliose est une déformation sinueuse de la colonne vertébrale dans les trois plans de l'espace: inclinaison dans le plan frontal, rotation des vertèbres dans le plan horizontal et inversion des courbures dans le plan...) (déformation de la colonne vertébrale) et une atrophie musculaire progressive (diminution de la masse (Le terme masse est utilisé pour désigner deux grandeurs attachées à un corps : l'une quantifie l'inertie du corps (la masse inerte) et l'autre la...) des muscles). Des biopsies musculaires ont montré la diminution de la taille des fibres (Une fibre est une formation élémentaire, végétale ou animale, d'aspect filamenteux, se présentant généralement sous forme de faisceaux.) musculaires et le remplacement du tissu musculaire par du tissu fibreux et adipeux, sans toutefois qu'il y ait présence de nécrose cellulaire.


Ce type de maladie, inconnu jusqu'à maintenant, compromet spécifiquement la survie des cellules souches musculaires et entraîne une faiblesse musculaire progressive pouvant devenir sévère. Crédit: Getty

En collaboration avec des équipes de recherche (La recherche scientifique désigne en premier lieu l’ensemble des actions entreprises en vue de produire et de développer les connaissances scientifiques. Par extension...) d'autres pays (Pays vient du latin pagus qui désignait une subdivision territoriale et tribale d'étendue restreinte (de l'ordre de quelques centaines de km²), subdivision de la civitas gallo-romaine. Comme la civitas qui subsiste le plus souvent...), les chercheurs ont découvert que cinq individus souffraient d'une maladie musculaire de gravité (La gravitation est une des quatre interactions fondamentales de la physique.) variable (En mathématiques et en logique, une variable est représentée par un symbole. Elle est utilisée pour marquer un rôle dans une formule, un prédicat ou un algorithme. En statistiques, une...) et venaient de quatre familles non apparentées, dont un était suivi au CHU Sainte-Justine. L'utilisation de technologies de séquençage (En biochimie, le séquençage consiste à déterminer l'ordre linéaire des composants d'une macromolécule (les acides aminés d'une protéine, les nucléotides d'un acide...) de nouvelle génération a permis d'identifier des variants susceptibles de provoquer une perte de fonction dans le gène (Un gène est une séquence d'acide désoxyribonucléique (ADN) qui spécifie la synthèse d'une chaîne de polypeptide ou d'un...) PAX7.

La croissance et la régénération des muscles squelettiques reposent sur des cellules souches musculaires appelées cellules satellites (Satellite peut faire référence à :). "Le rôle du gène PAX7 a largement été étudié en laboratoire sur des modèles précliniques, et il a été prouvé que ce gène était essentiel au bon fonctionnement des cellules satellites et au développement des muscles postnatals, mais les conséquences chez l'homme (Un homme est un individu de sexe masculin adulte de l'espèce appelée Homme moderne (Homo sapiens) ou plus simplement « Homme ». Par...) n'avaient jamais été établies jusqu'à ce jour (Le jour ou la journée est l'intervalle qui sépare le lever du coucher du Soleil ; c'est la période entre deux nuits, pendant laquelle les rayons du Soleil éclairent le ciel. Son début (par...)", dit Nicolas Dumont, professeur adjoint à l'École de réadaptation (En ergothérapie, la réadaptation est le processus visant à réduire les incapacités d'une personne. La réadaptation s'inscrit dans la suite logique :...) de l'Université (Une université est un établissement d'enseignement supérieur dont l'objectif est la production du savoir (recherche), sa conservation et sa transmission (études...) de Montréal (Montréal est à la fois région administrative et métropole du Québec[2]. Cette grande agglomération canadienne constitue un centre majeur du commerce, de l'industrie, de...) et chercheur (Un chercheur (fem. chercheuse) désigne une personne dont le métier consiste à faire de la recherche. Il est difficile de bien cerner le métier de...) au CHU Sainte-Justine.

"Nos résultats indiquent que, contrairement à d'autres maladies musculaires, telles que les dystrophies musculaires, qui provoquent une fragilité (La fragilité est l'état d'une substance qui se fracture lorsqu'on lui impose des contraintes mécaniques ou qu'on lui fait subir des déformations brutales (c'est-à-dire sous...) des fibres musculaires et une dégénérescence musculaire, une mutation dans le gène PAX7 n'altère pas la stabilité des fibres, mais conduit plutôt à l'épuisement des “stocks” de cellules satellites et par conséquent à une diminution de la capacité de croissance et de régénération musculaires", explique Philippe Campeau, médecin (Un médecin est un professionnel de la santé titulaire d'un diplôme de docteur en médecine. Il est chargé de soigner les maladies, pathologies,...) généticien au CHU Sainte-Justine et professeur au Département de pédiatrie (La pédiatrie est une branche spécialisée de la médecine qui étudie le développement psycho-moteur et physiologique normal de l'enfant, ainsi que toute la pathologie qui y a trait (maladies infantiles), de la...) de l'UdeM.

Le CHU Sainte-Justine: centre d'expertise en maladies génétiques rares

"Cette découverte favorisera un diagnostic (Le diagnostic (du grec δι?γνωση, diágnosi, à partir de δια-, dia-, „par, à travers, séparation,...) rapide et précis de la maladie. Ultimement, elle mènera à une meilleure compréhension de ses mécanismes sous-jacents et permettra de se pencher sur des thérapies pharmacologiques ou géniques susceptibles d'améliorer la capacité régénérative des cellules satellites chez les patients afin d'améliorer leur qualité de vie (La qualité de vie d’une population est un enjeu majeur en sciences économiques et en science politique. On utilise les notions proches d’utilité et de bien-être. Elle est mesurée par de...) et de mieux contrôler la maladie", ajoute le professeur Dumont. "Le CHU Sainte-Justine est un chef de file dans la prise en charge (La charge utile (payload en anglais ; la charge payante) représente ce qui est effectivement transporté par un moyen de transport donné, et qui donne lieu à un paiement ou un bénéfice non...) de patients atteints de maladies rares et cette découverte vient renforcer cette position. Elle ouvre une nouvelle avenue (Une avenue est une grande voie urbaine. Elle est en principe plantée d'arbres, et conduit à un monument.) pour la détection d'autres mutations génétiques rares impliquant les cellules souches musculaires, ce qui n'avait jamais été fait auparavant", conclut Jacques L. Michaud, médecin généticien dirigeant le projet (Un projet est un engagement irréversible de résultat incertain, non reproductible a priori à l’identique, nécessitant le concours et...) de séquençage d'exomes et de génomes au CHU Sainte-Justine et responsable du patient (Dans le domaine de la médecine, le terme patient désigne couramment une personne recevant une attention médicale ou à qui est prodigué un soin.) suivi en génétique (La génétique (du grec genno γεννώ = donner naissance) est la science qui étudie l'hérédité et les gènes.) au centre hospitalier depuis son jeune âge.
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